ナルコレプシーの症例 ⇒
ナルコレプシー（過眠症）は、眠たくて勉強・仕事に集中できない、突然眠る、運転に支障があるなど、日常生活に支障をきたします。
過眠症には、大きく3種類あります。
・ナルコレプシー：日中の眠気は発作的に起きて、到底我慢できない。
・症候性過眠症：昼間眠たくなる原因がはっきりしている場合、その多くは夜間睡眠量の大幅な不足による日中の眠気です。
・特発性過眠症：睡眠は十分にとっており、昼間眠たくなる原因がわからない場合です。
※ それぞれに、問診と検査をすることによって区別でき、治療も異なります。
ナルコレプシーは、突然発作的に襲ってくる耐え難い眠気が日に数回もあり、勉強や仕事に支障をきたします。外国に比べて日本人には多いようで、1万人当たり14～16人程度はおられるのではと推測されます。福山市の人口40万人からすると約600人の方がナルコレプシーで困っておられるのではないでしょうか。
かつては病気の原因もよく分からず、横着病（やまい）と非難を受けた時代もあり、患者さんたちは団結し「なるこの会」を結成されました。
明神館クリニックでは、ナルコレプシーの診断に必要な検査は、専門の臨床検査技師による正確な検査が可能です。
ナルコレプシーの検査
- 睡眠日誌
- アクティグラフ
- 反復睡眠潜時検査 MSLT
さらに詳しい検査をする場合があります。 - HLA遺伝子検査
- 睡眠時ポリグラフ検査 PSG
- 髄液オレキシンの測定
注：情動脱力発作を伴わないタイプのナルコレプシーは、臨床症状とMSLTにより主たる判断をします。
HLA検査、髄液オレキシン値検査は診断の決め手にはなりにくい。
とても大切
ICSD-2によるナルコレプシー、特発性過眠症の鑑別点
| 情動脱力発作を伴う ナルコレプシー |
情動脱力発作を 伴わないナルコレプシー |
夜間の睡眠時間の延長を伴う特発性過眠症 | 夜間の睡眠時間の延長を伴わない特発性過眠症 | ||
| napの持続 | 短い （30分以内） |
短い （30分以内） |
長い （1～1数時間） |
長い | |
| 眠気の強さ | 強い （居眠りを耐え難い） |
強い （居眠りを耐え難い） |
ナルコレプシーより弱い | ナルコレプシーより弱い | |
| 仮眠後の爽快感 | （+） | （+） | （-） | （-） | |
| 朝や仮眠後の覚醒の容易さ | 容易 | 容易 | 困難なことが多い | 困難なことが多い | |
| M S L T |
入眠潜時 | 8分以内 （典型的には5分以内） |
8分以内 （典型的には5分以内） |
8分以内 （ナルコレプシー患者よりは長い） |
8分以内 （ナルコレプシー患者よりは長い） |
| SOREMP | 2回以上（ないこともある） | 必ず2回以上 | 2回未満 | 2回未満 | |
| 入眠潜時 | 短い（10分以内） | 短い（10分以内） | 短い | 短い | |
| 総睡眠時間中途覚醒 | 正常範囲 | 正常範囲 | 10時間以上 | 6～10時間 | |
| 多い（睡眠の分断化） | 多い（睡眠の分断化） | 少ない | 少ない | ||
| 中枢神経刺激薬の効果 | 有効 | 有効 | しばしば無効 副作用の頻度が高い |
しばしば無効 副作用の頻度が高い |
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| 眠気や居眠り以外の症状 | 情動性脱力発作 その他のレム睡眠症状（入眠時幻覚、睡眠麻痺）ただし、必発ではない |
典型的な情動性脱力発作はない その他のレム睡眠症状（入眠時幻覚、睡眠麻痺）ただし、必発ではない |
情動性脱力発作はない 頭痛、めまい、失神、末梢血管障害など自律神経症状をしばしば伴う |
情動性脱力発作はない 頭痛、めまい、失神、末梢血管障害など自律神経症状をしばしば伴う |
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| HLA遺伝子検査DQB1*0602との関連 | 強い（日本人ではDR2/DQB1*0602がほぼ100％陽性） | 約40％においてDQB1*0602陽性 | 特定のHLAとの関与は知られていない | 特定のHLAとの関与は知られていない | |
| 髄液オレキシン値 | DR2陽性例では低値 | 一部において低値（低値例ではDQB1*0602陽性） | 正常 | 正常 | |
（日本睡眠学会編集『睡眠学』より一部改変）
ナルコレプシー（情動脱力発作）問診票
情動脱力発作＝カタプレクシー（cataplexy）は、喜怒哀楽、恐怖や羞恥といった過度の感情の高ぶりによって、突然力が抜けるなどの発作を生じるもの。
ナルコレプシー問診票（PDF）
特発性過眠症、ナルコレプシーのお薬
| 分類 | 商品名 | 一般名 | 用法・用量 （成人） | 副作用 | 30日分の負担額(3割) |
| 中～長時間 | ベタナミン（10,25,50） | ﾍﾟﾓﾘﾝ | 1日20～200mg、 2回朝昼食後 |
肝障害、頭痛、動悸、消化器症状など | 375 864 1,653 |
| 長時間 | モディオダール（100） | ﾓﾀﾞﾌｨﾆﾙ | 1日1回200mg朝 300mgまで |
肝機能数値異常、頭痛、動悸、悪心、食欲低下など | 12,126 |
| 短時間 | リタリン（10、1％散） | ﾒﾁﾙﾌｪﾆﾃﾞｰﾄ | 1日20～60mg、1～2回 | 肝不全、肝障害、黄疸、頭痛、動悸、消化器症状など
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注：コンサータはリタリンと同じ成分、ナルコレプシーには保険適応はありません。
〜インフォームドコンセント〜
ナルコレプシー 遺伝子検査について
問診票、臨床症状、睡眠ポリグラフ検査、反復睡眠潜時検査（MSLT）などから、ナルコレプシーを発症している疑いがあります。
今回お勧めする遺伝学的検査は、臨床的に可能性が高いと考えられるナルコレプシーの確定診断、および類似疾患との鑑別診断に有用です。
遺伝学的検査は、本人だけでなく血縁者に影響を与える可能性があり、ときに倫理的問題を派生することがあります。少なくとも、両親、兄弟姉妹の理解と同意が必要です。
検査の対象となる遺伝子は、HLA-DR2、HLA-DQB1の2種類です。
HLA遺伝子検査は、保険適応外のため、自費診療となります。
参考：2011年2月日本医学会 「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
明神館クリニック 大田浩右
ナルコレプシー最新情報
東大研究チーム ナルコレプシーに関係する遺伝子を発見
（毎日新聞 9月29日）
毎日新聞によると、「ナルコレプシー」の発症に関連する遺伝子を、徳永勝士・東京大教授の研究チームが発見し28日付のアメリカ科学誌ネイチャーに・ジェネティクス電子版に発表した。
