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外来で稀に遭遇する難病(膠原病)

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外来で稀に遭遇する難病(膠原病)

・リウマチ性多発筋痛症
高齢者に起きる決して稀ではない病気です。肩甲帯部70~95%、腰臀部50~70%の筋肉痛・こわばり感、力が入りにくい、発熱80%、食欲低下60%、倦怠感、抑うつ30%、巨細胞性動脈炎(側頭動脈炎)20%などが見られます。特異検査はCRP、MMP-3です。少量のステロイドが著効します。

・シェーグレン症候群
中年女性に好発する涙腺と唾液腺を特異的に侵す自己免疫疾患。主な症状は目の乾燥、口の乾燥、鼻の乾燥、膣の乾燥、その他として関節痛、日光過敏、疲労感、頭痛、記憶力低下、めまいなどで外来を受診します。根本的な治療法はありません。ステロイドの有効性は証明されていませんが肺腎臓など重要臓器の活動性病変を伴う場合はステロイドと免疫抑制剤療法、その他点眼薬、人工唾液、虫歯になりやすいのでイソジンガーグルはおすすめ。対症療法として生活の質の改善です。禁煙は必須です。

・IgG4関連疾患
名前位は知っておいた方が良い、唾液腺、涙腺、すい臓、腎臓に免疫グロブリンの一種IgG4分泌細胞が著明に浸潤し線維化します。外から硬結して触れます。高齢の男性に比較的多く発症し、原因不明です。外来には唾液減少によるドライマウス、涙の減少によるドライアイ、肺では喘息症状、すい臓では黄疸や糖尿病、治療はステロイドが奏功し、予後は比較的良好です。

・成人スチル病
病態はマクロファージが活性化しIL-6、IL-1、IL-18、TNFなどのサイトカインが過剰に産生されます。発熱、皮疹、関節症状を伴う全身性の炎症疾患です。20~40代の比較的若い世代に発症しますが、70歳以上でも発症が見られます。原因は不明です。増悪寛解を繰り返しますが予後は良い病気です。リウマチと異なる点は肘、膝、足、肩などリウマチよりも大きな関節に見られます。長引くと関節の骨破壊が見られることもあります。特徴として発熱に併せて咽頭痛が多く見られます。首やわきの下のリンパ節腫大、肝臓脾臓の腫大を伴うことがあります。診断はスチル病の山口基準1992を参照してください。追記:血清フェリチン値は正常上限の5倍以上と著明に増加します。スチル病を疑ったら専門医に紹介することが大切です。

・高安動脈炎
太い血管に起きる炎症で狭窄や拡張を生じた多様な症状を呈します。この病気を報告したのがは眼科医です。国際的には高安動脈炎と呼ばれています。一般臨床医の間では脈なし病として認知されています。発症は若い女性で10~30代に多く、初発症状は様々で風邪と間違われやすく長く診断はつかないことが多い。風邪症状、歯痛、難聴、耳鳴り、頑固な肩こり、下痢、若い女性は見せたがらないが下腿に皮疹(結節性紅斑様)がよく見られます。外来にはめまい、頭痛、首こり、倦怠感を主訴として受診します。原因は不明、治療は免疫抑制剤。

・ベーチェット病
この病気は白血球関連HLA-T51の関与が示唆されています。脳外科、神経内科では脳幹脳炎として急性発症する神経ベーチェットが有名です。ベーチェット病の症状は多彩で有名なのは両眼の充血、眼痛、羞明、瞳孔不正、口腔粘膜の再発性のアフタ性口内炎、有痛性の外陰部潰瘍、血管型ベーチェット、腸管型ベーチェット、副睾丸炎。治療はステロイド、インフリキシマブ、コルヒチンなど、なお急性型神経ベーチェットにはステロイドパルス療法を行います。

・強直性脊椎炎
一般外来で遭遇することはまずないが、言っておいた方が良い。30歳前後の若者に発症する慢性進行性の炎症疾患です。特徴は病名の通り脊椎、仙腸関節を中心に四肢の大関節を侵す病気です。身体的、心理的、社会的に著しいQOLの低下を招きます。原因は不明、HLA-B27遺伝子との関連が示唆されています。抗リウマチ薬の有効性は証明されていません。予後は不良です。

・その他
悪性関節リウマチ、巨細胞性動脈炎、結節性多発動脈炎、原発性抗リン脂質抗体症候群、顕微鏡的多発血管炎、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症、混合性結合組織病、再発性多発軟骨炎、若年性多発関節炎、全身性エリテマトーデス、全身性強皮症、多発血管炎性肉芽腫症、バージャー病、皮膚筋炎/多発性筋炎


 

 

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